Кабінет Міністрів України та Міністерство охорони здоров'я: Неонатальний скринінг – два роки на захисті здоров'я новонароджених українців.
Розширений неонатальний скринінг протягом останніх двох років допомагає зберегти життя малюків в Україні. Це дослідження, яке охоплює 21 захворювання, виконується в перші 48-72 години після народження і дає змогу виявити спадкові та вроджені аномалії. Завдяки своєчасно розпочатому лікуванню можна значно зменшити симптоми хвороби або зовсім їх усунути.
"Два роки тому за підтримки Президента Володимира Зеленського була реалізована програма розширеного неонатального скринінгу, що стало важливим кроком на шляху до забезпечення здоровʼя наших дітей. Завдяки спільним зусиллям нашої команди, нам вдалося удосконалити ранню діагностику генетичних захворювань, що дозволяє лікарям своєчасно виявляти рідкісні патології у новонароджених і розпочинати лікування на ранніх стадіях життя. Ця програма є не лише новим етапом, а й серйозною інвестицією в майбутнє здорових українських дітей і стійкість нашої нації. Ми продовжуємо працювати над тим, щоб кожна дитина могла отримати доступ до найсучасніших медичних послуг, незалежно від місця її народження," - зазначив Міністр охорони здоровʼя України Віктор Ляшко.
З жовтня 2022 року в Україні розпочато дослідження, яке охоплює 12 регіонів, зосереджуючись на двох лабораторних центрах — у Києві та Львові. Починаючи з квітня 2023 року, завдяки запуску нових центрів скринінгу в Харкові та Кривому Розі, ця процедура стала доступною також у інших областях, за винятком тимчасово окупованих територій.
За два роки проведено понад 320 тисяч обстежень на базі центрів скринінгу. Зокрема, понад 117 тисяч досліджень проведено цьогоріч Львівським регіональним центром неонатального скринінгу, понад 105 тисяч досліджень -- Київським центром, більш як 44 тисячі -- у Харкові та понад 54 тисяч -- у Кривому Розі.
До другої річниці впровадження розширеного неонатального скринінгу у Львівському регіональному центрі було урочисто відкрито лабораторію секвенування нового покоління (NGS). У цій лабораторії запроваджено аналіз екзому — складний генетичний тест, що досліджує всю кодуючу частину геному (екзом) і здатен виявляти мутації у тисячах генів одночасно. Це відкриває можливості для виявлення як відомих, так і рідкісних генетичних варіацій, які можуть бути причинами різних захворювань. Реалізація проекту стала можливою завдяки підтримці Clinical partnership, GIZ та Німеччини.
Скринінг для родини проводиться абсолютно безкоштовно, що включає в себе подальше обстеження та лікування дитини, якщо виявляться будь-які ризики. Весь процес неонатального скринінгу документується в електронній системі охорони здоров'я: від реєстрації новонародженого та збору крові лікарем до обробки направлення лаборантом і оформлення діагностичного звіту на основі результатів досліджень.
Протягом часу, коли діяла програма розширеного неонатального скринінгу, було виявлено приблизно 448 підтверджених випадків орфанних захворювань, серед яких 46 випадків складає спінальна мʼязова атрофія.
Для підвищення якості та координації медичного обслуговування пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, Уряд затвердив план дій на період 2021-2026 років. Цей план включає в себе розвиток системи медичної допомоги для цієї категорії пацієнтів. Зокрема, Міністерство охорони здоров'я активно працює над створенням мережі референтних орфанних центрів, які забезпечать високоякісне медичне обслуговування. У таких установах пацієнти зможуть отримувати необхідну допомогу від мультидисциплінарної команди експертів в одному медичному закладі, що надаватиме консультації, обстеження, а також лікарські засоби в рамках державної програми реімбурсації "Доступні ліки".
Препарати для лікування рідкісних захворювань придбаваються Медичними закупівлями України через централізовані закупівлі, а також завдяки механізму договорів з керованим доступом.
Основна ідея цього механізму полягає в тому, що держава веде прямі переговори з виробниками оригінальних лікарських засобів, укладаючи з ними ексклюзивні угоди. Завдяки конфіденційності, зокрема щодо цін та обсягів поставок медикаментів, виробники пропонують значно нижчі ціни, ніж ті, що існують на ринку.
Новонароджених діток, яким завдяки скринінгу діагностують спінальну м'язову атрофію (СМА) на ранній стадії, наразі починають лікувати ще до появи перших симптомів хвороби.
